科大積極推動神經退行性疾病早期診斷及基因治療研究

香港神經退行性疾病中心(Hong Kong Center for Neurodegenerative Diseases,簡稱HKCeND)由香港科技大學(科大)成立,其研究團隊在阿爾茲海默症(AD)的早期診斷和治療方面取得了重大突破,有望為疾病管理帶來變革。團隊已建立了先進的生物標誌物開發平台,識別出新型的血液生物標誌物,並設計了一套創新的人工智能AD評分系統,可用於預測罹患AD的風險,早期診斷以及劃分患病的階段。團隊還成功研發新型基因治療策略,有助治療阿爾茲海默症。

HKCeND於2020年成立,獲香港特區政府的InnoHK創新香港研發平台提供5億港元起始資金支持,致力推動神經退化性疾病研究及科研成果轉化,以發展成爲世界領先的科研中心。HKCeND的跨學科研究團隊,由來自科大、倫敦大學學院及史丹福大學醫學院的國際知名科學家組成,正合作展開一系列前沿研究,包括研發新型生物標誌物、識別治療靶點和系統因素,以及推動神經退化性疾病診療方法的發展。

AD是一種嚴重的神經退行性疾病,也是最常見的認知障礙症,至今仍未有有效的治療方法。這種不治之症正影響全球超過五千萬人口。目前,AD的診斷和治療面臨巨大挑戰。患者常在病情進入晚期、出現記憶喪失等症狀時,方獲確診。事實上,患者在病徵出現前至少10-20年已經患上了AD。因此,早期診斷至關重要。當患者出現輕度或早期認知障礙時,及早發現有助他們及時進行健康管理和干預,改善治療效果。研究發現,生物標誌物對於阿爾茲海默症早期診斷具有重要作用。

HKCeND研究團隊在生物標誌物研究領域具備超卓實力。他們目前已完成了全球首個針對中國人群AD全基因組測序研究,並建立起首個全面的中國人群AD患者基因數據庫,同時發現了AD相關的遺傳風險因子。這些成果推動HKCeND設立了創新而可靠的生物標誌物開發平台。此外,研究團隊在中國AD患者基因研究的基礎上,進一步利用人工智能技術,開發出首個基於深度學習的多基因評分系統,用以預測罹患AD的風險。

研究團隊還成功識別出血液蛋白生物標誌物,並構建了特定的生物標誌物組合,只需一滴血,即可篩查出AD患者,以及評估其病情發展階段。這項技術可開發成為臨床工具,用於AD的早期診斷和分期。基於其臨床價值,團隊正探討與業界建立戰略合作關係,促進研發成果商品化。這些成就進一步提升HKCeND作爲卓越生物標誌物研究中心的地位,並為精準診斷的發展打下了堅實基礎。

此外,HKCeND研究團隊還致力研發新的阿爾茨海默症治療策略,尤其是基因療法。一直以來,由於缺乏可以跨越血腦屏障的非侵入性、高效的運送工具,基因治療被認爲不具備治療腦部疾病的潛力。 團隊近期開發出全新的運送工具,不僅可以跨越血腦屏障,還可以通過單次、無創的靜脈注射,將優化的基因編輯工具運送到整個大腦,實現高效的全腦基因編輯。藉助這項技術,團隊有效破壞AD轉基因小鼠模型中的AD 基因突變,並在全腦範圍改善AD的病理症狀。這項工作是新型AD治療策略發展一個重要的里程碑。      

香港神經退行性疾病中心主任兼科大晨興生命科學教授葉玉如表示:「我們與來自世界各地的院校攜手合作,吸引有關領域的頂尖科學家在港進行開創性的研究工作。InnoHK計劃為HKCeND提供重要的平台,有效促進跨學科、跨院校的合作,進一步推動對阿爾茲海默症早期檢測及治療的認知。」

作為神經科學領域的國際權威科學家,葉教授補充道:「我們有信心,中心將在推動神經退行性疾病研究方面發揮主導作用,致力培養人才,開展世界一流研究,推動精準診斷及醫療的發展,裨益全球社群。」

中心的研究工作由頂尖科學家帶領,匯聚了60多位來自世界各地的研究人員。中心將不斷擴大團隊規模,正進行招募研究人員,致力培育新一代創科人才。