科大積極推動神經退行性疾病早期診斷及基因治療研究

香港神經退行性疾病中心（Hong Kong Center for Neurodegenerative Diseases，簡稱HKCeND）由香港科技大學（科大）成立，其研究團隊在阿爾茲海默症（AD）的早期診斷和治療方面取得了重大突破，有望為疾病管理帶來變革。團隊已建立了先進的生物標誌物開發平台，識別出新型的血液生物標誌物，並設計了一套創新的人工智能AD評分系統，可用於預測罹患AD的風險，早期診斷以及劃分患病的階段。團隊還成功研發新型基因治療策略，有助治療阿爾茲海默症。

HKCeND於2020年成立，獲香港特區政府的InnoHK創新香港研發平台提供5億港元起始資金支持，致力推動神經退化性疾病研究及科研成果轉化，以發展成爲世界領先的科研中心。HKCeND的跨學科研究團隊，由來自科大、倫敦大學學院及史丹福大學醫學院的國際知名科學家組成，正合作展開一系列前沿研究，包括研發新型生物標誌物、識別治療靶點和系統因素，以及推動神經退化性疾病診療方法的發展。

AD是一種嚴重的神經退行性疾病，也是最常見的認知障礙症，至今仍未有有效的治療方法。這種不治之症正影響全球超過五千萬人口。目前，AD的診斷和治療面臨巨大挑戰。患者常在病情進入晚期、出現記憶喪失等症狀時，方獲確診。事實上，患者在病徵出現前至少10-20年已經患上了AD。因此，早期診斷至關重要。當患者出現輕度或早期認知障礙時，及早發現有助他們及時進行健康管理和干預，改善治療效果。研究發現，生物標誌物對於阿爾茲海默症早期診斷具有重要作用。

HKCeND研究團隊在生物標誌物研究領域具備超卓實力。他們目前已完成了全球首個針對中國人群AD全基因組測序研究，並建立起首個全面的中國人群AD患者基因數據庫，同時發現了AD相關的遺傳風險因子。這些成果推動HKCeND設立了創新而可靠的生物標誌物開發平台。此外，研究團隊在中國AD患者基因研究的基礎上，進一步利用人工智能技術，開發出首個基於深度學習的多基因評分系統，用以預測罹患AD的風險。

研究團隊還成功識別出血液蛋白生物標誌物，並構建了特定的生物標誌物組合，只需一滴血，即可篩查出AD患者，以及評估其病情發展階段。這項技術可開發成為臨床工具，用於AD的早期診斷和分期。基於其臨床價值，團隊正探討與業界建立戰略合作關係，促進研發成果商品化。這些成就進一步提升HKCeND作爲卓越生物標誌物研究中心的地位，並為精準診斷的發展打下了堅實基礎。

此外，HKCeND研究團隊還致力研發新的阿爾茨海默症治療策略，尤其是基因療法。一直以來，由於缺乏可以跨越血腦屏障的非侵入性、高效的運送工具，基因治療被認爲不具備治療腦部疾病的潛力。 團隊近期開發出全新的運送工具，不僅可以跨越血腦屏障，還可以通過單次、無創的靜脈注射，將優化的基因編輯工具運送到整個大腦，實現高效的全腦基因編輯。藉助這項技術，團隊有效破壞AD轉基因小鼠模型中的AD 基因突變，並在全腦範圍改善AD的病理症狀。這項工作是新型AD治療策略發展一個重要的里程碑。      

香港神經退行性疾病中心主任兼科大晨興生命科學教授葉玉如表示：「我們與來自世界各地的院校攜手合作，吸引有關領域的頂尖科學家在港進行開創性的研究工作。InnoHK計劃為HKCeND提供重要的平台，有效促進跨學科、跨院校的合作，進一步推動對阿爾茲海默症早期檢測及治療的認知。」

作為神經科學領域的國際權威科學家，葉教授補充道：「我們有信心，中心將在推動神經退行性疾病研究方面發揮主導作用，致力培養人才，開展世界一流研究，推動精準診斷及醫療的發展，裨益全球社群。」

中心的研究工作由頂尖科學家帶領，匯聚了60多位來自世界各地的研究人員。中心將不斷擴大團隊規模，正進行招募研究人員，致力培育新一代創科人才。